【关键词】  Crow-Fukase综合征 误诊

　　　1 病例资料

　　病例1：患者，女，33岁。因发现血糖增高5年，肢体麻木20天入院。于5年前测得血糖9.8mmol/L，无明显自觉症状，未复查，未做特殊处理。20天前无明显诱因出现四肢麻木，肢端较明显，症状持续不缓解。体检：生命体征平稳，心肺听诊无异常，腹平软，肝肋下1cm，脾Ⅱ度肿大，左侧腹股沟区可触及数个肿大的淋巴结，最大的一个约2cm×1cm，双下肢轻度凹陷性水肿，颅神经检查无异常，杵状指，四肢远端浅感觉对称减退，远端肌力略差于近端，各腱反射减弱或消失，病理反射未引出。查空腹血糖12.1mmol/L，血常规正常，肝肾功能正常。考虑诊断2型糖尿病、糖尿病周围神经病变，予胰岛素降糖治疗3天后血糖维持正常，肢体麻木症状及肝脾及淋巴结肿大较前无明显变化。遂行腰穿脑脊液检查示脑脊液蛋白-细胞分离，追问发现患者近年有明显的毛发增多、肤色加深、肌肉萎缩、乳房增大、月经周期延长而不规则等改变，结合肝脾肿大、杵状指、双下肢水肿等体征，诊断为Crow-Fukase综合征。给予糖皮质激素治疗1个月余，症状好转出院。

　　病例2：患者，女，24岁。因四肢麻木、无力、酸痛1周入院。既往有风心病史2年。体检：颜面水肿，无明显颈静脉充盈;双肺未闻及啰音，心尖区闻及舒张期隆隆样杂音;肝肋下3cm，脾Ⅰ度肿大，腹部移动性浊音(+)，左侧腹股沟区扪及肿大淋巴结1枚，光滑，活动可;双下肢凹陷性水肿，四肢对称性套样感觉减退，四肢肌力对称减弱，远端重于近端，下肢重于上肢。查血常规、肝肾功能均正常，腰穿脑脊液检查示轻度蛋白-细胞分离，腹部B超示肝脾大，肌电图呈失神经电位。初步诊断为格林-巴利综合征、风心病、慢性心功能不全。予糖皮质激素及强心剂等治疗，患者病情逐渐加重。追问病史，病程中无心悸、气促等症状，发病以来皮肤粗糙，肤色加深，腋毛、阴毛增多，最近1次月经推迟2周，经量减少，经期缩短。进一步行骨髓影像学检查怀疑多发性骨髓瘤。根据患者存在多发性末梢神经损害、肝大而肝功能正常、脾大而无明显脾功能亢进、多发性骨髓瘤、淋巴结肿大、腹水、颜面及双下肢水肿、内分泌紊乱、肤色加深、毛发增多等特点，明确诊断为POEMS综合征。患者放弃治疗，自动出院。

　　2 讨论

　　Crow-Fukase综合征又名POEMS综合征，系浆细胞瘤或浆细胞增生而导致多系统损害的一种综合征。临床上较少见，主要表现为进行性多发性周围神经病，常伴有浆细胞瘤及多系统损害症候群[1]，如肝脾或淋巴结肿大、性腺或甲状腺功能紊乱、M蛋白增高、皮肤色素沉着及毛发增多等，并可出现全身凹陷性水肿、胸腹水、杵状指和心力衰竭等症状。该病命名来源于其主要特点的首字母组合[2]——多发性神经病变(polyneuropathy, P)、脏器肿大(organo-megely, O)、内分泌病(endocrinopathy，E)、M蛋白(M protein, M)和皮肤病变(skin change, S)，患者临床表现符合上述5项主要临床表现中至少3项才能确诊[3]。本组2例均符合诊断条件。本病患者常因突发颜面或肢体水肿、四肢麻木无力而就诊 [4]，由于首发症状无特异性，病程不同时期表现复杂、多变，容易造成误诊或漏诊，常误诊为格林-巴利综合征、肝硬化、肾炎、骨髓瘤、结缔组织病等。如本组中1例将周围神经病变归因于明确的糖尿病诊断，而另1例则因有心脏病史，即考虑肝大、腹水及下肢水肿系心功能不全引起，从而忽视了其他非特异性症状的诊断价值，造成误诊或漏诊。此外，基层医院医师对此类少见病经验不足，询问病史及查体不细，片面强调较突出的症状，或局限于本科疾病的诊断，加之诊断技术手段不足，无条件进行M蛋白等项目的检查，亦是误诊原因之一。本病尚无特殊治疗方法。目前主要采用免疫干预治疗、手术及放射治疗，但均不能根治。肾上腺皮质激素治疗可使部分症状缓解。对于使用泼尼松、环磷酰胺无效的患者，Harding等[5]报道改用三苯氧胺(Tamoxfen)后，各种症状得到改善。Rovia等[6]认为对于免疫抑制剂不敏感的患者，应用自体造血干细胞移植的疗法可使患者的临床症状明显改善。此外，亦有报道血浆置换疗法可使临床症状明显缓解[7,8]。

 

　　参考文献： 

　　1 Belec L，Salmon CD，Blanche P，et al.POEMS syndrome (Polyneuropathy，Orgnomegaly，Endocrinopathy，Monoclonal gammopathy，Skin changes)，multicentric disease，renal chromophobe carcinoma and herpes virus type 8 infections.Ann Pathol，1999，19(4)：373-374.

　　2 朱卫国，曾学军.POEMS综合征32例临床分析.中华内科杂志，2006，45：108-111.

　　3 Enevoldson TP，Harding AE.Improvement in the POEMS syndrome after administration of Tamoxifen.J Neurol Neurosury Psychiatry，1992，55(1)：71-72.如何发表论文

　　4 粟秀初，孔繁元.现代神经内科急症学.北京：人民军医出版社，1999，170.

　　5 Harding AE.A Letter to the editor.Improvement in the POEMS Syndrom after administration of tamoxifen.Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry， 1992，55：71-76.

　　6 Rovia M.Dramatic improment of POEMS syndrome following autologous haematopoietic cell transplantation.British Journal of Haematol，2001，115(2)：373.

　　7 沈鸣九.血浆置换术治疗POEMS综合征附1例报告.中国实用内科学，1994，14(2)：94-95.

　　8 Miralles GD，O'Fallon JR，Talley NJ，et al.Plasma-cell dyscrasia with polyneuropathy-the spectrum of POEMS syndrome.N Engl J Med，1992，327：1919.